Nakład wyczerpany
Czynniki predykcyjne wystąpienia zaostrzeń choroby oskrzelowo‑płucnej u dzieci chorych na mukowiscydozę
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest genetycznie uwarunkowaną, przewlekłą chorobą wieloukładową dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W Polsce częstość choroby wynosi 1:4394 żywych urodzeń, a w naszym kraju żyje około 2000 chorych. U podstaw zaburzenia leży mutacja genu kodującego białko CFTR, w konsekwencji której dochodzi do zaburzeń w składzie elektrolitowym środowiska wewnątrz dróg oddechowych i przewodów wyprowadzających gruczołów wydzielania zewnętrznego, prowadząc do ich uszkodzenia i nieprawidłowej funkcji. Zaleganie gęstego śluzu w drogach oddechowych z uszkodzeniem mechanizmu klirensu śluzowo‑rzęskowego prowadzi do przewlekłego zakażenia i stanu zapalnego, a w konsekwencji nawracających epizodów zaostrzeń choroby oskrzelowo‑płucnej, której powikłania stanowią w ponad 80% przyczynę zgonu chorych.
Celem pracy była ocena przydatności wybranych parametrów, takich jak dane kliniczne, wyniki badań czynnościowych i radiologicznych układu oddechowego, laboratoryjne wykładniki stanu zapalnego oraz raportowane przez chorych dane dotyczące jakości życia w przewidywaniu zaostrzeń choroby oskrzelowo‑płucnej, a także skonstruowanie skali predykcji występowania zaostrzeń choroby oskrzelowo‑płucnej u pacjentów z mukowiscydozą.
Znajomość czynników ryzyka zaostrzeń choroby oskrzelowo‑płucnej umożliwia wcześniejsze rozpoznanie zagrożonych pacjentów i ściślejsze ich monitorowanie, a w konsekwencji wdrożenie leczenia na bardzo wczesnym etapie zaostrzeń, aby ograniczyć powstanie nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym. W skonstruowanym modelu ScM‑CF nasilenie objawów ze strony układu oddechowego oraz obserwowane przez rodziców chorych dzieci zmniejszenie witalności i pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego zwiększały ryzyko wystąpienia zaostrzenia. Podkreśla to konieczność skrupulatnego monitorowania pacjentów, w tym również tych aspektów ich życia, które pozornie wydają się nie być bezpośrednio związane z układem oddechowym. Wprowadzenie skali do codziennej praktyki pozwoliłoby na poprawę jakości opieki nad chorymi poprzez umożliwienie wcześniejszego rozpoznawania zaostrzeń, a w konsekwencji poprawę rokowania chorych.